ASGCT конференциясында Regeneron Pharmaceuticals Inc. (NASDAQ: REGN) өзінің сирек есту қабілеті бұзылған гендік терапиясының нәтижелерін ұсынды. Компанияның мәлімдемесіне сәйкес, әртүрлі жастағы екі пациенттің есту қабілетінің күрт жақсаруына қол жеткізілді.
Отоферлин генінің бұзылуы салдарынан есту қабілетінің терең жоғалуы бар пациенттерге бағытталған DB-OTO гендік терапиясы қазір I/II сынақ фазасында. Бұл кезеңдегі сыналушылардың негізгі тобы – жоғарыда аталған геннің кемістігі бар сәбилер мен кішкентай балалар. Regeneron Pharmaceuticals-дың соңғы мәліметтері бойынша, DB-OTO терапиясын қолданғаннан кейін екі сыналушының есту қабілеті бірден жақсарды. Бірінші науқас, 11 айлық нәресте, гендік терапия алған әлемдегі ең кішкентай пациент болып табылады. Екінші науқас – төрт жасар бала. Зерттеу барысында екі бала бір құлаққа бір рет DB-OTO интракохлеарлық инъекциясын алды. Естудің жақсаруы тональды аудиометрия және ми діңінің есту реакциясы арқылы бағаланды. Есту бойынша сарапшылар тональды аудиометрия естуді бағалаудың алтын стандарты болып табылады және әртүрлі қарқындылық деңгейлерінде (децибелмен (дБ) өлшенеді) шығарылатын дыбысты мінез-құлықтық растау (мысалы, басты дыбыс жағына бұру) жолымен өлшенеді деп есептейді. Мидың есту реакциясы бұл мінез-құлық реакциясын ми діңінің әртүрлі дыбыспен шығарылатын дыбысқа электр реакциясын өлшеу арқылы растайды.
Бастапқыда екі қатысушыда да дыбыстың ең жоғары деңгейінде (100 дБ ≥) мінез-құлық немесе электрофизиологиялық реакциялар болған жоқ. DB-OTO-ны емдегеннен кейін екі балада да тиімділікті алғашқы бағалауда есту реакциясы байқалды. 24 апталық бағалау кезінде бірінші қатысушыға 16 ай болды, оның ішінде барлық негізгі сөйлеу жиіліктерінде есту қабілеті қалыпты деңгейге дейін жақсарғаны анықталды. Барлық сыналған жиіліктерде базалық деңгеймен салыстырғанда орташа алғанда 80 дБ жақсару байқалды.
Екінші қатысушы 6 апталық бағалау кезінде төрт жаста болды және ол дәл сол уақытта бірінші қатысушыға ұқсас нәтижелерге ие болды. Атап айтқанда, барлық негізгі сөйлеу жиіліктерінде тіркелген дауысты дыбыстарға реакция кезінде естудің бастапқы жақсаруы байқалды, бұл ретте бастапқы деңгеймен салыстырғанда орта есеппен 19 дБ-ны құрады, ал бір жиілік көрсеткіші бойынша есту деңгейі 80 дБ-ға жетті.
Regeneron Pharmaceuticals DB-OTO қабылдауды пациенттер жақсы көтергенін және емдеуден кейін елеулі жағымсыз құбылыстар байқалмағанын атап өтті. Қазіргі уақытта DB-OTO терапиясы орфандық препарат мәртебесін, сондай-ақ АҚШ-тың Азық-түлік және дәрілік заттарды бақылау басқармасынан жеделдетілген режим мәртебесін алды. Бұдан басқа, терапия Дәрілік заттар жөніндегі еуропалық агенттіктен орфандық препарат мәртебесін алды. Отоферлинмен байланысты есту қабілетін жоғалту кезінде DB-OTO-ны ықтимал пайдалану қазіргі уақытта клиникалық зерттеулер сатысында және оның қауіпсіздігі мен тиімділігін бірде-бір реттеуші орган бағаламаған.
Regeneron Pharmaceuticals ұсынған нәтижелер естудің сирек кездесетін генетикалық бұзылуын емдеуге деген тәсілді толығымен өзгертуге қабілетті. Компания зерттеулердің әсерлі нәтижелері DB-OTO-ның отоферлин генімен байланысты саңыраулықты ықтимал емдеу ретінде революциялық перспективаларын көрсетеді деп есептейді. Айта кетейік, туа біткен саңыраулық тек АҚШ-та ғана туылған әрбір 1000 баланың 1,7-сін қамтитын маңызды медициналық проблема болып табылады. Бұл жағдайлардың шамамен жартысында генетикалық себептер бар, бірақ отоферлинмен байланысты есту қабілетінің жоғалуы өте сирек кездеседі. Медицина бұл кемістіктермен есту препараттары мен кохлеарлық импланттар есебінен күреседі, алайда олар дыбыстың толық спектрін қалпына келтірмейді. Бұдан басқа, DB-OTO GJB2 генімен байланысты есту қабілеті жоғалған адамдар үшін де зерттеледі.
Осылайша, Regeneron Pharmaceuticals мыңдаған балаларға толыққанды өмір сүруге мүмкіндік беретін туа біткен есту қабілетін жоғалтудың маңызды проблемасын шешуге жақындап келеді. Кеңінен қолданылған жағдайда бұл терапия туа біткен генетикалық кемістігі бар пациенттердің естуін қайтаруға қабілетті бірінші терапия болуы мүмкін.
10 мамырдағы сауда-саттықта REGN акциясы $973,8 болды.
Қз