На конференции ASGCT биотехнологическая компания Regeneron Pharmaceuticals Inc. (NASDAQ: REGN) представила итоги испытания своей генной терапии редкого нарушения слуха. Согласно заявлению компании, удалось добиться резкого улучшения слуха у двух пациентов разного возраста.
Генная терапия DB-OTO, которая ориентирована на пациентов с глубокой потерей слуха вследствие нарушения гена отоферлина, сейчас находится в фазе I/II испытаний. Основная группа испытуемых на этой этапе – младенцы и маленькие дети с дефектом вышеназванного гена. По последним данным Regeneron Pharmaceuticals, сразу у двух испытуемых заметно улучшился слух после применения терапии DB-OTO. Первый пациент, 11-месячный младенец, является самым маленьким пациентом в мире, получившим генную терапию. Второй пациент — четырехлетний ребенок. В ходе исследования оба ребенка получили однократную интракохлеарную инъекцию DB-OTO в одно ухо. Улучшение слуха оценивалось с помощью тональной аудиометрии и слуховой реакции ствола мозга. Эксперты по слуху считают, что тональная аудиометрия является золотым стандартом оценки слуха и измеряется путем поведенческого подтверждения звука (например, поворот головы в сторону звука), издаваемого на разных уровнях интенсивности (измеряется в децибелах (дБ)). Слуховая реакция мозга подтверждает эти поведенческие реакции путем измерения электрических реакций ствола мозга на звук, издаваемый с разной громкостью.
Исходно у обоих участников не было поведенческих или электрофизиологических реакций при максимальных уровнях звука (≥100 дБ). После лечения DB-OTO у обоих детей наблюдались слуховые реакции при первой оценке эффективности уже через четыре недели. Первому участнику на момент 24-недельной оценки было 16 месяцев, и у него были выявлены в том числе улучшение слуха до нормального уровня на всех основных частотах речи. На всех протестированных частотах наблюдалось улучшение в среднем на 80 дБ по сравнению с базовым уровнем.
Второму участнику было четыре года на момент 6-недельной оценки, и он получил результаты, аналогичные первому участнику в тот же момент времени. В частности, наблюдалось первоначальное улучшение слуха при реакции на громкие звуки, которое фиксировалось на всех основных частотах речи, при этом улучшение в среднем составило 19 дБ по сравнению с исходным уровнем, а по одному частотному показателю уровень слуха достигал 80 дБ.
Regeneron Pharmaceuticals отмечает, что прием DB-OTO хорошо переносился пациентами, и после лечения не наблюдалось серьезных нежелательных явлений. К настоящему моменту терапия DB-OTO получила статус орфанного препарата, а также статус ускоренного режима от Управления по контролю за продуктами и лекарствами США. Кроме того, терапия получила статус орфанного препарата от Европейского агентства по лекарственным средствам. Потенциальное использование DB-OTO при потере слуха, связанной с отоферлином, в настоящее время находится на стадии клинических исследований, и его безопасность и эффективность не оценивались ни одним регулирующим органом.
Результаты, представленные Regeneron Pharmaceuticals, способны полностью изменить подход к лечение редкого генетического нарушения слуха. В компании полагают, что впечатляющие результаты исследований демонстрируют революционные перспективы DB-OTO в качестве потенциального лечения глухоты, связанной с геном отоферлином. Отметим, что врожденная глухота является серьезной медицинской проблемой, которая только в США затрагивает примерно 1,7 из каждых 1000 детей, рожденных в США. Примерно половина этих случаев имеет генетические причины, но потеря слуха, связанная с отоферлином, встречается крайне редко. Медицина борется с этими нарушениями за счет слуховых препаратов и кохлеарных имплантатов, однако они не восстанавливают полный спектр звука. Кроме того, DB-OTO также исследуется для людей с потерей слуха, связанной с геном GJB2.
Таким образом, Regeneron Pharmaceuticals приближается к решению важной проблемы с врожденной потерей слуха, что может дать шанс на полноценную жизнь тысячам детей. В случае широкого применения данная терапия может стать первой, способной вернуть слух пациентов с врожденным генетическим дефектом.
На торгах 10 мая акция REGN стоила $973,8.
