Генде ағзаның жұмысы туралы, яғни барлық деңгейлерде оның қалыпты жұмыс істеуін қамтамасыз ету үшін жасушаларда қандай ақуыздар және қандай мөлшерде пайда болатыны туралы барлық ақпарат сақталған. Алайда кез келген күрделі жүйеге қателіктер тән және ДНК-да жоққа шығарылмайды. Бақытымызға орай, генетикалық аппараттың жұмысындағы елеулі іркілістер сирек кездеседі: олар тудырған аурулардың 70% -ы орфандық, яғни сирек кездесетін аурулар санатына жатады. Бұл ретте емдеу үшін тек бір ғана гендік терапия препаратын енгізу талап етіледі, бұл оны басқа дәрілерден түбегейлі ажыратады.

Кодпен манипуляция

22023 жыл АҚШ-та сирек кездесетін ауруларға қарсы ресми түрде мақұлданған ең табысты дәрілердің бірі болды.

Заманауи гендік терапия препараттары ДНҚ-дағы ақпаратты редакциялауға және ондағы бұзылуларды түрлі тәсілдермен түзетуге қабілетті. Неғұрлым кең таралған геннің бірі — оның қалыпты (функционалдық) көшірмесін жасушаға жеткізу және кейіннен оны ДНК молекуласына кіріктіру жолымен ақаулы генді толық ауыстыру. Екінші стратегия — дұрыс жұмыс істемейтін генді «сөндіру».

Ауруларды емдеу мақсатында гендердiң құрылымы мен белсендiлiгiн өзгертуге көзқарастардың әртүрлiлiгi препараттардың бiрнеше сыныптарының пайда болуына әкеп соқты. Олардың бірі ДНК құрылымын өзгерту бойынша манипуляцияларды қамтиды, олар адам ағзасынан бөлінген және содан кейін пациентке енгізілген дің жасушаларында жүргізіледі. Бұл емдеу технологиясын гендік жасушалық терапия деп атауға болады.

Медицинаның осы бағыты үшін 2023 жылғы қараша айы тарихи сәт болды: орақ тәрізді жасушалық анемияны (ауыр қан ауруы) емдеуге арналған екі препарат FDA* алғаш рет мақұлданды. Vertex Pharmaceuticals (VRTX) компаниясының Casgevy дәрісі ДНК құрылымын нүктелік өзгерту арқылы сүйек кемігі жасушаларында F (HbF) типті гемоглобин синтезін қалпына келтіреді. Bluebird bio (BLUE) әзірлеген Lyfgenia A модификацияланған гемоглобиннің белсенді толық генін жасушаларға жеткізеді.

*АҚШ-тың Тамақ өнімдері мен дәрілік заттардың сапасын бақылау басқармасы

Шындықпен кездесу

Медициналық практикада төңкеріс болды деп айтуға әлі ерте: гендік және жасушалық терапия үшін жаңа препараттарды жасау және нарыққа шығару — өте күрделі міндет.

Мәселе кейінге қалдырылған жанама әсерлерге үнемі мұқият мониторинг жүргізу қажеттілігінде ғана емес. Бір инъекция үшін бірнеше миллион долларға жетуі мүмкін инновациялық препараттардың құны маңызды кедергі болып табылады. Ағымдағы жылдың сәуір айының басында FDA нерв жүйесін зақымдайтын сирек кездесетін ауру – метахроматикалық лейкодистрофияны емдеуге арналған Lenmeldy гендік препаратын мақұлдады. Orchard Therapeutics компаниясы бұл өнімнің бағасын $4,25 млн деңгейінде белгіледі, бұл Lenmeldy-ді әлемдегі ең қымбат препаратқа айналдырды.

Болашақтың дизайны

Алайда, ештеңеге қарамастан, осы топтағы жаңа дәрiлiк заттарды мақұлдау қарқыны және эксперименттiк әзiрлемелер санының ұдайы өсуi академиялық орталықтардың, коммерциялық компаниялардың және реттеушi органдардың биотехнологиялардың осы сегментiне жоғары қызығушылығын айғақтайды. Бұл өз кезегінде, гендік терапияны инвестициялар үшін тартымды бағыт — биофармацевтикалық алыптарға да, сондай-ақ шағын капиталдандырылған перспективалы компанияларға да айналдырады.

Гендік және жасушалық препараттар болашақ медицинасының негізгі құрамдас бөліктерінің біріне айналады деп ойлауға барлық негіз бар. Біраз уақыттан кейін туа біткен және басқа да қиын ауруларды гендерді редакциялау есебінен емдеу біртіндеп дағдылы тәжірибеге айналатын болады. Бұл клиникалық практикаға инновациялық әдістемелерді енгізуді сүйемелдейтін жоғарыда сипатталған түйінді проблемаларды жоюдың арқасында мүмкін болады. Басқа кластардың неғұрлым тиімді және қауіпсіз препараттарының пайда болуымен бір мезгілде гендік терапия пациенттердің өмір сүру ұзақтығы мен сапасын ұлғайтуға ықпал ететін болады, олар үшін болжам таяуда өте қолайсыз болды.